Cancer : croiser les analyses pour mieux identifier les tumeurs présentant une perte de MTAP

Une étude publiée le 23 septembre 2026 dans Modern Pathology, à laquelle a participé le Pr Paul Hofman, directeur de l’IHU RespirERA, montre l’intérêt de compléter l’analyse génétique des tumeurs par la recherche de la protéine MTAP dans les tissus. Cette approche permet de clarifier certains résultats incertains.

La perte de MTAP, une caractéristique à identifier

Dans certains cancers, le gène MTAP est perdu, ce qui peut entraîner l’absence de la protéine correspondante dans les cellules tumorales. Cette particularité intéresse les chercheurs, car elle constitue un biomarqueur (une caractéristique biologique pouvant apporter une information sur une maladie) pour des stratégies de traitement en développement.

Identifier précisément les tumeurs concernées est donc un enjeu pour la recherche en médecine de précision, qui cherche à tenir compte des caractéristiques biologiques de chaque cancer.

Deux méthodes pour éclairer un même résultat

Les chercheurs ont étudié les données génétiques de 2 409 tumeurs dans le cadre de l’étude EXOMA2. Ces données provenaient du séquençage de l’exome (la lecture des parties de l’ADN contenant les instructions de fabrication des protéines).

Pour une partie des échantillons, ils ont également recherché la protéine MTAP par immunohistochimie (une technique utilisant des anticorps pour repérer une protéine dans un échantillon de tissu). L’objectif était de comparer les informations obtenues au niveau des gènes et des protéines.

Clarifier les analyses génétiques incertaines

Les deux méthodes donnaient des résultats largement concordants lorsque l’analyse génétique était clairement interprétable. L’examen des tissus a aussi permis de reclasser une partie des tumeurs dont le résultat génétique était ambigu. Pour certains de ces cas, une analyse complémentaire de l’ADN a confirmé la perte du gène.

En précisant les caractéristiques de ces tumeurs, cette approche pourrait contribuer à mieux sélectionner les patients pour des stratégies thérapeutiques en développement. Les résultats portent sur la fiabilité de leur identification, sans démontrer l’efficacité d’un traitement.